机译:通过全外显子组测序鉴定pBX1中的新杂合De Novo 7-bp移码缺失导致多器官综合征,包括双侧发育不良肾和骨质增生性锁骨
机译:PBX1的新型杂合子从头鉴定7 bp移码删除的全基因组测序引起多器官综合征,包括双边发育不良的肾脏和发育不良的锁骨。
机译:PBX1中的一种新型杂合子DE NOVO 7BP框架缺失,导致通过全外壳测序鉴定的双侧消化性肾脏和囊泡克拉夫汇率
机译:儿童交替性偏瘫患者ATP1A3杂合de-novo突变:全外显子组测序基因鉴定研究。
机译:PBX1的新型杂合子从头确定的7 bp移码删除的全外显子测序导致多器官综合症包括双边发育不良的肾脏和发育不良的锁骨。
机译:全末端测序鉴定了一种DE Novo PDE3A变体,导致血糖型e综合征的常染色体显性高血压:案例报告